BRCA-мутации: когда нужно удалять молочные железы? (Малыгин Сергей Евгеньевич)
BRCA-мутации: когда нужно удалять молочные железы? (Малыгин Сергей Евгеньевич) (обновлено )
В 2013 году американская актриса Анджелина Джоли удалила обе молочные железы из-за страха перед развитием раковой опухоли, а еще через два года — яичники.
Этот случай вызвал большой резонанс во всем мире. Тысячи женщин последовали её примеру. Но насколько этот поступок был оправдан?
BRCA: Кто в группе риска? Удалять ли железы? Что вообще делать и кому необходимо проверяться?
Самое важное в ответах хирурга-онколога-маммолога, к.м.н. Малыгина Сергея Евгеньевича, оперирующего в центре реконструктивной и пластической хирургии клиники "Ланцет".
❓ Как выявляется риск развития рака, связанный с генетической предрасположенностью?
"В первую очередь, скажу, что риск такого рака составляет лишь 5-10% от общего числа заболеваний раком груди и 15% раком яичников. Все остальные случаи заболевания этой патологией возникают в результате совокупного воздействия других факторов риска — гормональных, влияния факторов окружающей среды и др.
Поэтому генетическое тестирование необходимо проводить определённым группам населения (не только женщинам), исходя из высокой вероятности носительства мутаций ряда генов-супрессоров, отвечающих в норме за противоопухолевый иммунитет. В настоящее время существуют разнообразные типы тестов, наиболее востребованные из которых — анализ мутаций генов BRCA1 и BRCA2 и полное секвенирование этих генов.
При отсутствии мутаций, но наличии данных о большом числе заболевших в семье, может быть выполнен поиск более редко встречающихся мутаций других генов.
Женщины, имеющие мутации генов BRCA, приняв решение снизить риск развития рака груди, могут обратиться в наш центр, где будет проведена консультация, обследование (чтобы убедиться, что рака груди еще нет) и операция. Если опухоль выявлена, то двухсторонняя подкожная мастэктомия будет дополнена биопсией «сигнального» лимфоузла для исключения метастаз."
Пример №1: Пациентка с мутациями (2 секторальных резекции в анамнезе). Выполнено двухсторонняя профилактическая мастэктомия с имплантатами.
❓ Что такое гены BRCA1 и BRCA2, и чем опасна их мутация?
"Как я уже упомянул, гены BRCA1 и BRCA2 в своём нормальном виде отвечают за противоопухолевый иммунитет и препятствуют образованию опухолевых клеток в тканях, которые постоянно образуются в результате старения организма и воздействия внешних факторов.
Если сравнить организм человека с автомобилем, гены BRCA являются частью тормозной системы, которая не позволяет попасть в аварию. Как и в автомобиле, где имеется два типа тормозов — ножной и ручной, которые дублируют функцию друг друга, наш генетический код ДНК, являясь двухцепочечной структурой, несёт по две копии каждого гена.
В норме, если в течение жизни повреждается один из генов, его копия будет выполнять его функцию. Если же при рождении один из «тормозов» неисправен, вероятность несчастного случая при отказе другого вырастает в разы.
Таким образом, носители мутаций генов, защищающих людей от возникновения опухолей, чаще и раньше заболевают раком по сравнению с теми, у кого мутации нет.
Одним из способов избежать болезни, которая с очень высокой вероятностью возникнет — удалить ткань органа, где опухоль возникает наиболее часто."
Пример №2: Пациентка с рмж справа плюс мутация BCRA. Рубец справа после секторальной резекции которая выявила диагноз. На фото ПОСЛЕ: подкожная мастэктомия с установкой имплантатов (слева - профилактическая).
❓ Кому сдавать тесты обязательно? Какие сигналы к тому, чтобы бить тревогу?
"В первую очередь, генетические тесты должны проходить пациенты, которые заболели раком молочной железы или раком яичников в возрасте моложе 45 лет, пациенты с двухсторонним раком молочной железы или сочетанием рака груди и рака яичников. Больные гормононечувствительным тройным-негативным раком груди также должны проходить это тестирование. Мужчинам, заболевшим раком груди, тоже нужно исключить наличие мутаций.
Другая группа — это люди, имеющие родственников первой или второй степени родства (родители, родные сестры и братья, бабушки, дедушки, родные тёти и дяди), которые заболели раком груди, раком яичников, раком предстательной или поджелудочной железы, или множественными раками в возрасте моложе 50 лет.
Мутация генов BRCA чаще встречается среди евреев-ашкенази из-за традиции вступать в брак с представителем этой же национальности.
Эти группы людей имеют высокий риск наличия мутаций генов, ассоциированных с высоким риском развития вышеуказанных типов рака, поэтому могут пройти исследование ДНК для их выявления и формирования группы высокого риска заболевания с целью проведения мероприятий по их ранней диагностике или профилактике."
Пример №3: Пациентка с рмж справа. Была выполнена органосохранная операция ХТ и ЛТ. Потом развился рак слева и выявлена мутация. Проведена ХТ и выполнена подкожная мастэктомия (справа превентивная, хотя рак там уже был) с экспандерами. На фото ПОСЛЕ: уже после замены экспандеров на импланты.
❓ Если в показаниях удалять МЖ, как это происходит? Импланты сразу можно ставить?
"Метод реконструкции железы будет выбран исходя из конституции пациентки и размера груди. Иногда более целесообразным с точки зрения результата является использование не силиконовых имплантатов, а собственных тканей. В этом случае используется лоскут в нижней части живота, который делится на два и переносится в область удалённой груди, где производится сшивание сосудов, чтобы обеспечить кровоснабжение тканей.
Замечу, что при большинстве наших операций кожа молочной железы, а также сосок и ареола не удаляются.
При выборе имплантов для реконструкции (при риск-редуцирующей операции) необходимо понимать, что эта операция сильно отличается от простого увеличения груди. При подкожной мастэктомии удаляется ткань железы со всеми важными структурами, сосудами и нервами. Остаётся лишь небольшое количество подкожного жира и сама кожа, сосок и ареола. Вся кожа питается мельчайшими сосудами, которые в ней проходят, и если есть риск нарушения кровоснабжения или кожный чехол большой, требующий уменьшения, устанавливаются экспандеры (временные имплантаты, которые этапно наполняются физраствором).
После того как мы убедимся, что кожа выжила, мы раскачиваем экспандеры и во время следующей операции меняем их на постоянные имплантаты. Если кожный чехол небольшой и кожа в хорошем состоянии, можно сразу поставить постоянные имплантаты.
Важно осознать, что вне зависимости от того, будут ли установлены экспандеры или сразу имплантаты, вторая операция по приданию груди окончательного хорошего внешнего вида чаще всего неизбежна."
Дополнительная информация с конференции, посвященной данной теме:
Если Вы хотите дополнительно обсудить данную проблему, то на нашем форуме ей посвящен отдельный раздел РЕКОНСТРУКЦИЯ ГРУДИ.
1 комментария
Мне кажется тест на мутацию генов BRCA лучше еще в школе всем сдавать. Тест простой, а девочки уже были бы предупреждены и проверялись бы.
Понятно, что рмж и без мутации сплошь да рядом, но все же частотность была бы реже с такой диагностикой.